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基因组重测序（Re-Sequencing）是对已知基因组序列信息的个体进行测序，可在此基础上对个体或群体进行基因型差异性分析。基因组重测序主要用于辅助研究者发现大量的单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）等变异位点，以高效准确获得生物群体的遗传特征，并方便进行全基因组关联性分析（GWAS），在人类疾病和动植物育种研究等方面意义重大。
Types of genome alterations that can be detected by next-generation sequencing
Meyerson et al., Nature Reviews Genet，2010
1. 重测序分析加速：bet36体育在线开创了从任务投递、数据切分到容器多线程的三重调度加速框架，最终实现了重测序分析的大幅度加速，4小时即可完成一个样本的人类重测序分析，较传统的分析方法（68-92小时）提高了十多倍速度；
2. 定制化分析策略：根据不同测序物种和测序方案，定制化选择参考基因组版本、比对算法和注释用数据库区域信息等；
3. 全面的数据库整合：不断更新基因组数据库并进行多数据库多版本整合，获得准确的基因信息与注释；
4. 强大的组学联合分析能力：将基因组重测序与转录组测序和甲基化测序等技术进行结合，将单一的基因变异数据进一步拓展。
组织样品：
1. 新鲜动物组织干重≥0.5g
2. 新鲜植物组织干重≥2g
3. 新鲜培养细胞数≥4×106个
4. 全血（哺乳动物）≥1ml
5. 全血（非哺乳动物）≥0.5ml
DNA样品要求：
1. DNA总量≥2μg，浓度≥20ng/μL，体积要求15-100μL；
2. OD260/280介于1.8-2.0之间；
3. Agilent 2200质检合格，DNA样本主峰范围在100-500bp；
4. 电泳检测无明显RNA污染，基因组条带清晰、完整，无降解；
5. 送样时请标记清楚样品编号，管口使用bet36体育在线Parafilm膜密封；
6. 样品保存期间切忌反复冻融；
7. 送样时请使用干冰运输。
1. 客户样本：新鲜培养细胞数≥4×106个；
2. 提取基因组DNA：DNA总量≥2μg；
3. DNA质控：Agilent 2200质检合格，DNA样本主峰范围在100-500bp；
4. 文库构建：随机引物PCR扩增；
5. 上机测序：测序数据量达到50X覆盖深度，不同物种间存在差异，人一般达到30X。
碱基质量结果图
注：左图横坐标代表碱基位点，纵坐标代表碱基质量值，不同颜色曲线代表不同碱基在每条read上的质量值；右图横坐标代表碱基位点，纵坐标代表碱基含量比值，不同颜色曲线代表不同位点各碱基含量。
DNA Mapping结果
Yamagishi MEB et al., PLoS One. 2017
注：该图展示了不同品系bull的测序reads的mapping率
call SNP分析结果
Kong HR et al., AJAS. 2018
注：该图展示了不同分组每条染色体SNP的数量
CNV区域在全基因组上的分布
Khatri B et al., PLoS One. 2019
注：该图展示了不同品系（HS和LS）的Japanese quail CNV区域在全基因组上的分布情况。外圈为HS品系，内圈为LS品系
突变注释结果
注：该图展示了基于数据库鉴定的突变类型，以及不同突变类型数量的占比情况
多样本位点筛选
注：该图同时展示了在样本群体中CNV和SNV的变异频率
GO分析结果
注：该图从生物过程（BP）、分子功能（MF）和细胞组分（CC）三个方面展示了突变基因显著富集的GO条目（Top 15）
图9 Pathway分析结果
注：该图展示突变基因的Pathway分析结果（Top 15），红色为显著性条目，蓝色为非显著性条目
突变位点保守性分析
Guo Q et al., Dna & Cell Biology, 2014
注：多物种MYH7氨基酸序列比对结果表明该突变位点具有高度保守性，并通过软件预测该位点突变前后的蛋白的3D结构
SNVs和InDels韦恩图
Yamagishi MEB et al., PLos ONE. 2017
注：该图展示了4种品系中鉴定出的SNVs和InDels的Venn分析结果
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